La displasia epifisaria múltiple

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displasia epifisaria múltiple (MED) es un espectro hereditario poco frecuente de trastornos caracterizados por una malformación (displasia) de la “porción cada vez mayor” o la cabeza de los huesos largos (epífisis). Los individuos afectados pueden tener un hueso del muslo anormalmente corta (fémur), inusualmente cortos manos y los dedos, baja estatura leve, una marcha de pato, y / o dolor en las caderas y las rodillas. En algunos casos, una inflamación dolorosa y la inflamación de ciertas articulaciones (artritis) pueden estar presentes ya en cinco años de edad. La mayoría de los casos de displasia múltiples epífisis se heredan como rasgo autosómico dominante; raros casos se heredan como rasgos autosómicos recesivos.

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Este es un resumen de un informe de la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD). Una copia del informe completo se puede descargar gratuitamente del sitio de NORD para usuarios registrados. El informe completo contiene información adicional incluyendo síntomas, causas, la población afectada, trastornos relacionados, estándar y terapias de investigación (si está disponible), y las referencias de la literatura médica. Para obtener una versión de texto completo de este tema, vaya a www.rarediseases y haga clic en Base de datos de las Enfermedades Raras en “Información sobre las Enfermedades Raras”.

La información proporcionada en este informe no está destinado para fines de diagnóstico. Se proporciona sólo para fines informativos. NORD recomienda que los individuos afectados buscan consejo o recomendación de sus propios médicos personales.

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Última actualización: 4/25/200; Derechos de Autor 1987, 1990, 2001 Organización Nacional de Enfermedades Raras, Inc.

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MEDICINA

Epifisaria múltiple Displasia, Fairbank Typ; Epifisaria múltiple Displasia, Tipo nervadura